Naujas tyrimas atskleidė, kad apie 5 proc. Kipro gyventojų turi paslėptų genetinių variantų, susijusių su rimtomis, tačiau gydomomis paveldimomis ligomis, atverdamas kelią tikslingoms patikros programoms.
Daugiau šia tema: Inovacijos ir investicijos, CORDIS
Europos Sąjungos finansuotas CY-BIOBANK projektas atskleidė reikšmingų įžvalgų apie Kipro gyventojų genetinę sveikatą. Tyrimo duomenimis, maždaug vienas iš dvidešimties žmonių turi genetinį pokytį, kuris didina riziką susirgti paveldimomis ligomis, net jei šiuo metu simptomų nėra.
Tyrimas remiasi modernia biobankų infrastruktūra, kurioje nuo 2019 metų kaupiami biologiniai mėginiai ir sveikatos duomenys. Analizuodami daugiau nei 1 400 dalyvių DNR, mokslininkai ištyrė 81 geną, susijusį su vėžiu, širdies ir kraujagyslių, metabolinėmis bei kitomis ligomis.
Rezultatai parodė 42 vadinamuosius „veiksmingus“ genetinius variantus, kurių nustatymas gali padėti gydytojams imtis prevencinių ar gydymo priemonių. Tai reiškia, kad anksti identifikavus riziką galima taikyti tikslingesnę priežiūrą, stebėjimą ar gydymą.
Ypatingą reikšmę turi tai, kad Kipro genetinis profilis yra unikalus. Keturi aptikti genetiniai variantai anksčiau nebuvo nustatyti niekur pasaulyje, o dar 19 yra žymiai dažnesni Kipro gyventojų populiacijoje nei kitur. Tai rodo, kad standartiniai tarptautiniai tyrimai ne visada atspindi konkrečių šalių poreikius.
Tyrimas taip pat atskleidė, kad net 60 proc. žmonių, turinčių šiuos genetinius pokyčius, jau patiria su jais susijusius simptomus. Tai patvirtina, kad genetiniai tyrimai gali patikimai prognozuoti realias sveikatos problemas ir būti svarbiu įrankiu ankstyvai diagnostikai.
Didžiausia nustatytų genetinių variantų dalis susijusi su dviem pagrindinėmis ligų grupėmis – širdies ir kraujagyslių ligomis bei vėžiu. Pavyzdžiui, LDLR geno pokyčiai gali sukelti padidėjusį cholesterolio kiekį ir širdies ligas, o PALB2 mutacijos reikšmingai didina krūties vėžio riziką.
Šie duomenys leidžia sveikatos politikos formuotojams kurti tikslines patikros programas, pritaikytas konkrečiai populiacijai. Tai reiškia, kad diagnostika gali tapti tikslesnė, o gydymas – labiau individualizuotas
CY-BIOBANK projektas taip pat prisideda prie Kipro referencinio genomo kūrimo. Šis darbas yra svarbus ne tik nacionaliniu, bet ir tarptautiniu mastu, nes padeda geriau suprasti genetinę įvairovę ir jos poveikį ligų vystymuisi.
Ekspertai pabrėžia, kad personalizuota medicina gali tapti vienu svarbiausių sveikatos priežiūros pokyčių artimiausiais dešimtmečiais. Ji leidžia pereiti nuo bendrinių gydymo metodų prie individualizuotų sprendimų, pagrįstų konkretaus paciento genetiniais duomenimis.
Tokie projektai kaip CY-BIOBANK rodo, kaip moksliniai tyrimai gali tiesiogiai prisidėti prie visuomenės sveikatos gerinimo, padėdami anksčiau nustatyti ligas ir efektyviau jas gydyti.
*Šis straipsnis parengtas pagal CORDIS pranešimą.*
